ससून रुग्णालयाची जागतिक वैद्यकीय क्षेत्रात ऐतिहासिक झेप

* नवजात मधुमेहावर नवे जनुकीय रहस्य उलगडले; आजीवन इन्सुलिनपासून बालकांना दिलासा

पुणे –

ट्रान्झियंट निओनेटल डायबेटिस मेलिटस (नवजात मधुमेह) या दुर्मिळ आजाराशी संबंधित नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनाचा जागतिक पातळीवरील पहिला दुवा ससून सर्वोपचार रुग्णालयातील बालरोगतज्ज्ञांनी शोधून काढला आहे. या महत्त्वपूर्ण संशोधनामुळे नवजात मधुमेह असलेल्या बालकांना आयुष्यभर इन्सुलिन घेण्याची गरज टाळता येणार असून, वैद्यकीय क्षेत्रात हा शोध मैलाचा दगड ठरणार आहे.

ससून रुग्णालयातील नवजात अतिदक्षता विभागातील (एनआयसीयू) तज्ज्ञ डॉक्टरांनी हे संशोधन केले असून, त्याची दखल आंतरराष्ट्रीय स्तरावर घेतली गेली आहे. तसेच हे संशोधन प्रतिष्ठित आंतरराष्ट्रीय वैद्यकीय संशोधन पत्रिकेत प्रसिद्ध झाले आहे.

हे संशोधन २७ आठवड्यांत जन्मलेल्या आणि अवघ्या ७२० ग्रॅम वजनाच्या एका अकाली जन्मलेल्या पुरुष अर्भकावर आधारित आहे. या बाळामध्ये कोणताही संसर्ग नसताना सातत्याने रक्तातील साखरेची पातळी वाढलेली आढळून आली. त्यामुळे डॉक्टरांनी निओनेटल डायबेटिस मेलिटसचे निदान केले.

अभूतपूर्व जनुकीय शोध

बाळाची सखोल आणि प्रगत जनुकीय तपासणी करण्यात आली असता, ‘एमएस४ए६ए’ (MS4A6A) या जनुकामध्ये यापूर्वी कधीही नोंद न झालेले होमोझायगस उत्परिवर्तन आढळून आले. विशेष म्हणजे, या जनुकाचा ट्रान्झियंट निओनेटल डायबेटिसशी आजवर कोणताही संबंध जागतिक स्तरावर नोंदवलेला नव्हता. पुढील सखोल विश्लेषणातून या शोधाची शास्त्रीयदृष्ट्या खात्री झाली.

यानंतर बाळाच्या आई-वडिलांची जनुकीय तपासणी करण्यात आली. त्यामध्ये दोघेही संबंधित सदोष जनुकाचे वाहक असल्याचे स्पष्ट झाले. या जनुकीय दोषांच्या संयोगामुळे बाळामध्ये तात्पुरत्या स्वरूपाचा नवजात मधुमेह विकसित झाल्याचे निष्पन्न झाले.

उपचार पद्धतीत क्रांतिकारी बदल

आतापर्यंत या आजाराचे अचूक जनुकीय निदान न झाल्यामुळे अनेक नवजात बालकांना कायमस्वरूपी इन्सुलिन उपचार दिले जात होते. मात्र, हा मधुमेह तात्पुरता असल्याने अशा उपचारांमुळे बाळांच्या आरोग्यावर विपरीत परिणाम होण्याची शक्यता होती. या नव्या शोधामुळे योग्य वेळी अचूक निदान करून उपचार पद्धती निश्चित करता येणार आहेत.

या संशोधनाचे नेतृत्व बालरोग विभागाच्या प्रमुख डॉ. आरती किणीकर यांनी केले असून, त्यांना सहयोगी प्राध्यापक डॉ. प्रगती कामत, डॉ. संदीप कदम आणि डॉ. सोहराब शकील यांचे मोलाचे सहकार्य लाभले.

हा शोध नवजात मधुमेहाच्या उपचारांमध्ये नवे दालन उघडणारा ठरत असून, ससून रुग्णालयाने जागतिक वैद्यकीय संशोधन क्षेत्रात आपली ठसा उमटवला आहे.